整合型基因體資料分析–假說檢定:使用變異數組成檢定,而發展出可整合多型態基因體資料之假說檢定(integrative genomic test using variance component test),可用於分析連續型性狀(continuous phenotypic traits,iGT-continuous [written in R] (Download))、病例對照等二元型結果(binary traits,iGT-binary [R] Download)及存活結果(survival outcomes,iGT-survival [MATLAB] Download)。
整合型基因體資料分析–估計:使用因果中介模型為基礎,而發展出可整合基因體資料(例如、DNA變異資料及基因mRNA表現資料)之全基因體相關性分析(integrative genome-wide association study, iGWAS [R] Download),除了可分析獨立個體資料,亦可分析家族型資料(iGWAS-family [R] Download)。此外,可進一步分析多基因組(gene set)、生物路徑或網絡(biological pathway or network):iNOTE(integrated network omnibus total effect [R] Download),以了解其生物意義。
因果中介分析(causal mediation analysis):因果中介分析可探討危險因子是否透過中介因子而影響結果。單一中介因子分析已有既定軟體可使用,已開發之軟體可分析多個連續型中介因子及存活結果(multi-mediator model for survival data using Cox/Aalen/probit models, M3S-Cox, M3S-Aalen Download, M3S-probit [all in R] Download),及分析多個連續型中介因子及病例對照結果(multi-mediator model with continuous mediators with binary outcome, M3CB [R] Download)、 多個二元型中介因子及病例對照結果(multi-mediator model with binary mediators and binary outcomes, M3B2 [R] Download)。
多變量因果中介假說檢定:發展工具可檢定多變量中介效應(multi-mediator effect)及特定路徑效應(path-specific effect):multi-mediation test using joint significance test, MMT-JT [R] Download。更發展出可在樣本數小於中介因子數目之檢定方法:multi-mediation test, MMT [R] Download。此外,亦可在大量假說檢定下進行多重檢定校正:mediation test under a composite null hypothesis, MT-Comp [R] Download,此工具可用於全基體資料分析等需要大量假設檢定的相關研究。
工具變量分析(instrumental variable analysis):工具變量分析於連續型及二元型結果已有許多既定分析工具,我們提供用於分析存活結果之工具變量分析(mendelian randomization using semiparametric transformation models)。
基因組分析(gene set analysis):提供可分析基因表現資料及DNA套數資料之基因組分析(test for the effect of a gene set, TEGS Download; test for the effect of a gene set for copy number data, TEGS-CN Download)。提供在全基因體研究除了單一因子分析外,更可進一步探討基因組或生物路徑上的效應。